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Esta enfermedad convierte los músculos en huesos.

Esta enfermedad convierte los músculos en huesos.


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El defecto genético osifica el tejido conectivo

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un defecto genético raro en el que el cuerpo no forma cicatrices sino huesos durante la cicatrización de heridas. Las lesiones más pequeñas pueden causar huesos en los afectados, donde había músculo y tejido conectivo justo antes.

El Premio de Investigación Eva Luise Köhler para Enfermedades Raras 2020 se otorga por un nuevo enfoque terapéutico que podría inhibir la osificación progresiva por primera vez. Esto da una nueva esperanza para los afectados por FOP.

Defecto genético raro

Solo alrededor de 800 personas en todo el mundo sufren de la rara enfermedad FOP. Con el aumento de la edad, los pacientes a menudo dependen de una silla de ruedas, a menudo durante la pubertad, porque todas las articulaciones del cuerpo se endurecen cada vez más, porque incluso la lesión más pequeña puede provocar la formación de nuevos huesos en el cuerpo.

La cirugía puede empeorar la afección.

Nadine Großmann recibió su diagnóstico de FOP a la edad de 13 años. Muestra las consecuencias drásticas de las lesiones para las personas con FOP. Debido a la rareza de la enfermedad, incluso la mayoría de los médicos no saben que la cirugía puede provocar un crecimiento masivo de hueso.

Nadine Großmann experimentó esto de primera mano: después de una operación de mandíbula, su hueso creció alrededor de la ATM, por lo que solo pudo abrir la boca dos milímetros. Poco tiempo después, su hombro derecho se puso rígido en otro episodio de enfermedad.

Nueva esperanza para los afectados por FOP

Un equipo de investigación dirigido por el profesor Dr. Martina Rauner y Dr. Ulrike Baschant descubrió recientemente una proteína que inhibe la formación ósea excesiva. Para el descubrimiento, los investigadores recibieron el Premio de Investigación Eva Luise Köhler para Enfermedades Raras 2020 por un monto de 50,000 euros. Con el dinero del premio, el equipo quiere usar ratones FOP genéticamente modificados para verificar si la proteína es adecuada para inhibir la formación excesiva de hueso.

Un descubrimiento prometedor

El equipo de investigación examinó la interacción entre el metabolismo del hierro y el hueso y descubrió que el receptor de proteína transferrina-2 (Tfr2) formado en el hígado es un regulador extremadamente eficaz en el metabolismo óseo descarrilado. "Cuando vimos cuán potente la región de unión de Tfr2 inhibía las osificaciones no deseadas, es decir, el crecimiento óseo excesivo, supimos que este descubrimiento tenía potencial para el desarrollo clínico", informa Martina Rauner.

También concebible para usar con endoprótesis

El descubrimiento parece ser interesante no solo para quienes padecen FOP. "Incluso en pacientes sin una mutación ACVR1, por ejemplo, después de la implantación de endoprótesis de la articulación de la cadera, la osificación del tejido circundante es una complicación común que puede provocar dolor permanente y movimientos restringidos", agrega el profesor Dr. Annette Grüters-Kieslich del consejo de la fundación. (vb)

Autor y fuente de información

Este texto corresponde a las especificaciones de la literatura médica, pautas médicas y estudios actuales y ha sido revisado por médicos.

Editor graduado (FH) Volker Blasek

Hinchar:

  • Fundación Eva Luise y Horst Köhler: Cuando los músculos se convierten en huesos: Eva Luise Köhler honra la investigación sobre la enfermedad ósea rara (publicada: 12 de febrero de 2020), elhks.de



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Comentarios:

  1. Ahanu

    La fuente es difícil de leer en tu blog.

  2. Kellen

    Qué tema tan útil

  3. Aisford

    En mi opinión, ya fue discutido.

  4. Varek

    Respuesta correcta

  5. Radnor

    Entre nosotros hablando, le aconsejo que intente buscar en google.com

  6. Devion

    Borré ese pensamiento :)

  7. Normando

    Esperar ...



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